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内容紹介 骨粗鬆症が生活習慣などの環境的な要因だけでなく遺伝要因によっても影響を受けていることが、双生児や親子を対象とした疫学研究により以前から指摘されてきたが、具体的な遺伝要因については不明であった。
遺伝子解析技術の飛躍的な進歩に伴い、骨密度に対する遺伝要因の影響についてデオキシリボ核酸(Deoxyribonucleic acid， DNA)レベルでの解析が開始され、遺伝子上に存在する塩基配列の僅かな違いが骨密度を規定する可能性が示唆されている。

このようなDNA塩基配列の違いを遺伝子多型と呼んでいる。

ビタミンD受容体(Vitamin D receptor， VDR )遺伝子多型は、骨粗鬆症関連遺伝子の中で最も代表的なものの一つであり、1994年にMorrisonらがVDR遺伝子多型と骨密度との関連性を初めて報告して以来、欧米を中心に最も広く研究されてきた。

VDR遺伝子多型と骨密度との有意な関連はメタアナリシスにより結論付けられているが、人種や年齢構成によって再現されないことが指摘されており、未だその研究は不十分である。

さらに、VDR遺伝子多型と生活習慣要因との交互作用を報告した疫学的研究が注目を浴びているものの、十分な研究は行われていない。

そこで著者は、日本人男女686人を対象としてVDR遺伝子多型を分析し、生活習慣や骨代謝マーカーとともに骨密度との関連について検討した。
本書は、著者が熊本大学大学院に提出し博士(医学)の学位を授与された博士論文に、修正を加え、出版したものである。

本書の骨代謝医学における学問的意義は、骨密度に対する生活習慣の影響の個体差の一部を遺伝子レベルで解明したことにある。

分子生物学の視点・技術を取り入れた分子疫学的手法を導入し研究を遂行した点は、その先見性において価値が高い。

骨粗鬆症の原因解明と対策のために遺伝・生活習慣要因を総合的に解析し、個人の素質にあった効果的な予防法を考えるという視点を明確に示した本書は、公衆衛生学的視点から高く評価できるとともに、骨代謝医学的にも今後の骨粗鬆症予防指針に影響を与え得る。